檢測介紹
高通量測序（NGS）技術的不斷發展、測序成本的大幅下降，為臨床實現對腫瘤患者的靶向治療提供了有利條件。安諾優達精心挑選了與腫瘤密切相關的868個基因，涵蓋指南推薦的基因及臨床熱點基因，分析288種藥物與基因變異的關系，幫助肺癌患者進行基因檢測，尤其適用于復發、轉移的中晚期患者。
根據患者能夠提供的樣本不同，安諾優達推出了兩類檢測產品：
安效康868B基因檢測：適用于血液樣本，采集血液后利用NGS技術開展ctDNA檢測。
安效康868T基因檢測： 適用于新鮮組織（包括新鮮胸水樣本）、穿刺組織、石蠟切片組織等組織樣本，利用NGS技術進行基因檢測。
肺癌領域的專家共識
1）高通量測序敏感性、特異性、準確性好，且組織樣本與ctDNA液體活檢一致性較高，ctDNA檢測可作為組織活檢的補充 ；
2）ctDNA檢測可無創、實時取樣，可以作為復發及耐藥動態監測的有利工具；
3）ctDNA檢測可克服腫瘤組織異質性帶來的檢測差異；
4）高通量測序基因檢測可發現新的驅動基因，助推新藥研發。
2）ctDNA檢測可無創、實時取樣，可以作為復發及耐藥動態監測的有利工具；
3）ctDNA檢測可克服腫瘤組織異質性帶來的檢測差異；
4）高通量測序基因檢測可發現新的驅動基因，助推新藥研發。
肺癌診療中的分子分型
腫瘤組織病理學分型是目前臨床腫瘤治療方案的基本出發點，但越來越多的臨床研究表明，根據腫瘤驅動基因變異進行的分子分型可以更多地幫助患者有針對性地選擇個體化的治療方案，實現靶向治療。
非小細胞肺癌從組織分型到分子分型的發展過程
圖片來源：Li et al. J Clin Oncol 31:1039-1049. 2013
非小細胞肺癌驅動基因譜
| 基因 | 關聯靶向藥物 |
| EGFR（指南推薦） | 厄洛替尼、吉非替尼、?？颂婺?、阿法替尼、奧希替尼 (AZD9291) |
| ALK（指南推薦） | 克唑替尼、厄洛替尼、吉非替尼、?？颂婺?、色瑞替尼、艾樂替尼 |
| ROS1（指南推薦） | 克唑替尼、厄洛替尼、吉非替尼、?？颂婺?、卡博替尼 |
| BRAF（指南推薦） | 達拉菲尼、威羅菲尼 |
| MET（指南推薦） | 克唑替尼、厄洛替尼、吉非替尼、?？颂婺?、色瑞替尼、艾樂替尼 |
| RET（指南推薦） | 卡博替尼、凡德他尼 |
| ERBB2/HER2（指南推薦） | 阿法替尼、曲妥珠單抗 |
| KRAS | 厄洛替尼、吉非替尼、?？颂婺?/td> |
| TP53 | 可能與不良預后相關 |
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NGS指導下的肺癌里程碑式全病程管理案例
非小細胞肺癌驅動基因譜
圖片來源：Shaw et al. New England Journal of Medicine. No1. Vol.374: 54-61. 2016
該病例為NGS指導下全病程管理的肺癌里程碑式案例，也是非常典型的案例之一。通過尋找基因變異信息來輔助臨床做階段性治療方案的調整，讓患者獲得更好的生存質量。
肺腺癌的克隆演化軌跡
圖片來源：Shaw et al. New England Journal of Medicine. No1. Vol.374: 54-61. 2016
在腫瘤患者的治療過程中，常常出現耐藥，而腫瘤的異質性、藥物壓力下的腫瘤克隆演化往往是耐藥的根本原因。以上圖為例，圖中進化樹代表著腫瘤驅動基因的變化，病灶中可能會同時存在不同的耐藥基因變異，如TP53點突變、EGFR的T790M耐藥突變、c－Met擴增變異等，導致腫瘤在時間上的異質性，引發耐藥。此外，不同部位的轉移灶，其耐藥機制也可能不一樣。隨著高通量測序技術的發展，利用該技術進行基因檢測尋找患者耐藥分子機制已經成為可能，很多患者都可以像經典案例中的患者一樣通過基因檢測進行治療的全程管理。
